Das Ersttrimesterscreening besteht aus einer Ultraschalluntersuchung, bei der unter anderem die Nackentransparenz und das Nasenbein des Ungeborenen gemessen werden. Diese Untersuchung wird kombiniert mit zwei aussagekräftigen Hormon- und Eiweißwerten im Blut der Schwangeren, dem free ßHCG (Humanes Choriongonadotropin) und dem PAPP-A (pragnancy-associated plasma protein A), oder mit dem so genannten Nicht-Invasiven-Pränataltest NIPT.
Beim Nicht-Invasiven-Pränataltest NIPT wird kindliche zellfreie DNA (Erbgut) aus dem mütterlichen Blut untersucht.
Mit dieser kombinierten Screeninguntersuchung wird eine statistische Risikoeinschätzung für eine mögliche Trisomie (Down-Syndrom / Trisomie 21, Trisomie 13 und Trisomie 18) und eine Veränderung der Geschlechtschromosomen des Feten vorgenommen. Von einer Trisomie spricht man, wenn in jeder Zelle ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) vorkommt.
Die häufigste Form einer Trisomie ist die Verdreifachung des 21. Chromosoms – die Trisomie 21 bzw. Down-Syndrom (Mongoloismus). Die Häufigkeit beträgt in Deutschland 1 auf 600 Neugeborene.
Die Erkennungsrate liegt beim kombinierten Screening zwischen 90% und 99%.
(Weitere Informationen und Hilfen für Betroffene finden Sie u.a. unter lebenshilfe.de)